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人群中的变异——DNA多态性的分析

发布时间:2016-05-17 点击:
人的不同个体其DNA分子绝大部分(超过99. 7%)是相同的,只有一小部分(不到0.3%,即大约1000万个核苷酸)不同,这些不同使我们成为独一无二的个体,利用DNA这部分多态性信息使人类个体识别成为可能。人类已经找出了在人类基因组上定位和描述基因差异的方法。
 
DNA差异表现为不同的等位基因,或为特定基因座差异的可能性。在DNA水平上可能发生的两种差异:序列多态性和长度多态性(如图)。
如前文所述,基因型是基因分型或等位基因状态的表现。一个样本的某一基因座包含两个等位基因,比如,其中一个核心序列重复13次,另一个重复18次,则这个基因座的基因型是“13,18”。这种简单的命名法,在多个样本比对时更方便。
    
DNA分型需要分析多个遗传标记或基因座。检测和比对的DNA遗传标记数目越多,两个无关个体具有不同基因型的可能性越大。另一方面,在比对两个DNA分型图谱是否来源于同一个体时,每增加一个匹配的基因型,其可信度就相应增加。如果每个基因座都是不连锁遗传的,就可以将每个基因座基因型的频率相乘,得出一个DNA型的频率,这就是乘积定律。
    
由于时间和费用的限制,在近期无法实现对个体全部DNA的测序,人们只能分析多个独立的基因座(如下图)。通过观察这些基因座的多态性认定或排除检验样本,例如比对两者是否匹配。实践中DNA识别不可能绝对确认,最佳认定原则是随机匹配率越小,认定几率越大。
 
比对多个DNA基因座数据可缩小DNA检索范围,其模式与美国邮政服务递送信件的方式很类似。全美人口超过2亿9千万,而信封上的邮编、州、城市、街道、街道号码以及名字使得每封信的目的地只有一个。同样,应用更多DNA遗传标记信息,可把搜索限定在单 一个体上。如果比对犯罪现场证物和一个嫌疑人的DNA分型图谱,其中标记1、标记2、标记3等均相同,那么我们认为两份DNA分型来自同一个体的可信度就显著增加。每个遗传标记的匹配提升了两者同源的可能性。