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脱氧核糖核酸(DNA)基础原理之染色体上的物理位置

发布时间:2016-05-17 点击:
图显示了染色体的基本区域划分。染色体的中心区域是着丝粒(Centromere),控制染色体在细胞分裂时的运动。从中心到两边叫“臂”,短臂记为“p”,长臂记为“q”。臂的终端叫端粒( Telomere)(如图)。
    
人类染色体编码以其全部长度为依据,1号染色体最长,22号染色体最短。22号染色体的全部序列在1999年12月被报道,其长度超过3300万个核苷酸。经过艰辛的努力,2003年4月,人类基因组计划终于大功告成,我们现在已经知道了人类全部23对染色体的序列和长度。
    
在细胞生命周期的大部分时间中,染色体以分散的线状存在,在这种状态下,它被转录编码合成蛋白质。染色体转录时活跃的区域叫常染色质(Euchromatin),不活跃的区域,如着丝粒,叫异染色质(Heterochromatin),这一区域往往不被排列,因为它含有高度重复序列。
  
在细胞分裂之前,即有丝分裂的中期,染色体凝聚为紧缩的形式,着色后可在显微镜下观察到。经过不同染料着色后,在光学显微镜下,可见一组由明暗连续交替的带组成的染色体,其中带的明暗取决于A-T与G-C两种碱基对的不同含量。通常为观察染色带型使用吉姆萨( Giemsa)混合染色,简称G染色(G-staining),因而称此带为G带( G-bands)。这些带的作用就如染色体高速路上的路标,帮助确定那些特定的DNA序列或基因在染色体上的位置,以便与其他DNA标记相比较。大小和带型的不同使得24条染色体无一相同(22条常染色体、性染色体x和Y),这种分型叫核型( Karotype)。
    
在细胞分裂的中期,一个DNA或基因遗传标记完全是用染色体的带型进行标识。特定的带型根据其在染色体短臂(p)或长臂(q)上的位置关系被分类(如图)。例如,染色体12pl的意思就是12号染色体短臂1区。染色体带的编号是从着丝粒向外递增,直至端粒。所以.3区比2区更靠近端粒。每区再被细分时名称为pll ,p12等(即短臂1区1带,短臂1区2带)。如果附加亚带,亚带标记名称的方法为pll.1 ,pll. 11等。为了表示DNA标记更靠近染色体的末端,命名时经常在染色体臂的命名后缀加“-ter”。如DNA定位15qter,表示位于15号染色体长臂的末端。在DNA标记定位不是十分明确的情况下,染色体定位表达为一个特定范围。如2 p23 -pter,意为位于2号染色体短臂的23区与末端之间。