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Y染色体STR基因座介绍

发布时间:2016-05-17 点击:
人类Y染色体属近端着丝粒染色体,由长臂Yq和微小的短臂Yp组成,DNA长度约60Mb。Y染色体两端各有一小部分称拟常染色区(pseudoautosomal  region),在减数分裂过程中,拟常染区可与X染色体的相应区段进行交换、重组。其余大部分为Y-特异性区,为非重组区。Y-DNA中大致有五类多态性遗传标记,卫星DNA、小卫星DNA、微卫星DNA、插人或缺失,以及SNP。STR基因座是其中一种重要的遗传标记。目前大约发现有55个Y染色体特异的STR基因座(Y-STR)。与常染色体STR基因座比较,Y-STR在法医DNA分析有以下几个特点:①Y-STR有父系遗传特征,只能由父亲传递给儿子。在父系亲缘关系鉴定中有实用价值。②在减数分裂过程中,Y-特异性区不会发生重组,所有Y-STR基因座之间存在遗传连锁的关系,基因频率均视作单倍型频率。评估Y-STR基因座鉴别能力的指标是遗传差异度(genetic diversity,GD)。GD-1-∑p2(p指等位基因频率)。GD值即该Y-STR基因座的个体识别能力Dp值,数值也等于该座位的非父排除率(PE)。③Y染色体为男性所特有,且大多数的Y-STR在一个男性仅有一个等位基因,因此Y-STR分析在法医物证鉴定中的特殊意义在于混合斑迹鉴定,例如轮奸案件中多个体精斑混合,或多个体男性血痕混合斑迹的个体识别鉴定。④Y-STR基因座的突变率与常染色体STR座位接近,大约在0.1%~0.2%。
⑤等位基因片段长度多在400bp以下,检测灵敏度高,扩增稳定,能够准确分型,可重复性好。因此,Y-STR逐渐在法医鉴定中普遍应用。
    
与常染色体STR基因座相比,大多数Y-STR基因座具有复杂的串联重复结构:一个基因座内常含有两种以上不同的重复单位,恒定重复序列和可变重复序列同时存在。Y-STR基因座和等位基因的命名与常染色体STR的命名原则上相同。下表中列出部分Y-STR基因座基本情况。
1.DYS19基因座  
 
DYS19位于Y染色体短臂,重复序列为[CTAT/C]10-19,已观察到10个基因,基因片段长度186bp~206bp。群体调查DYS19基因座GD值为0.56~0. 70。引物序列为:5’-CTA CTG AGT TTC TGT TAT AGT-3’和5’-ATG GCA TGT AGT GAG GAC A-3’。下表是DYS19基因频率分布。但有报道该基因座有一个男性个体出现三个等位基因或两个等位基因的情况。
2.DYS385基因座
 
DYS385基因座为四核苷酸STR序列,引物有两个结合部位,产生相应两个片段长度不同的扩增产物,总片段长度范围357bp~405bp。由于两个片段长度范围有重叠,所以分型结果是以两片段组成的单倍型表示的。目前已经检测出13种片段,单倍型数的理论值应是91种。引物序列为:5'-AGC ATG GGT GAC AGA GCT A-3’和5’-GGGATG CTA GGT AAA GCT G-3’。群体调查资料显示DYS385基因座的单倍型GD值在0.80左右。
    
3.DYS389基因座  
 
DYS389基因座具有以[TCTG]和[TCTA]为重复单位的两个重复序列区段,等位基因序列结构为:5'-[TCTG] n[TCTA] m-( 48bp)-[TCTG] p[TCTA] q-3’,其中n-2~7,m=9~15,p=3,q=8~13。在[TCTG]n的5’端和[TCTG]p的5’端有一段相同的序列,因此用一对引物可以扩增出两个长度不同的片段,将DYS389分成DYS389 I和DYS389Ⅱ两个基因座。其中DYS389工基因座包含[TCTG] p[TCTA]q,片段长度243bp~259bp,而DYS389Ⅱ为全序列,即[TCTG]n[TCTA]m- (48bp)-[TCTG]p[TCTA]q,基因片段长度359bp~383bp,大致比DYS389 I长约lOObp以上。引物序列为:5’-CCA ACT CTC ACT TGT ATT ATC TAT-3’和5’-TCT TAT CTCCAC CCA CCA GA-3'.DYS389 I基因座观察到5个等位基因,GD值0.52。基因频率分布见下表。DYS389Ⅱ已经观察到7个等位基因,GD值0.67。基因频率见表2。
4.DYS390基因座  
 
DYS390基因座重复单位[CTG/AT]或[TCTG/A]。已经观察到10个等位基因,重复数18~27。常见基因长度集中在203bp~227bp。引物序列为:5'-TAT  ATT TTA CAC ATT TTT GGG CC-3’和5’-TGA CAG TAA AAT GAA CAC ATT GC-3’。基因座GD值0.5~0.7,基因频率见表。
5.DYS391基因座  
 
DYS391基因座为四核苷酸STR,X,Y染色体上都有此基因座的多态性,基因长度在279bp~291bp。引物序列为:5'-GAT TTC AAT CAA TCA TAC ACC CA-3’和5’-GAT TCT TTG TGG TGG GTC TG-3’。已经观察到5个基因,GD值0.5。男性基因频率分布见表。
6.DYS392基因座
 
DYS392基因座为三核苷酸STR基因座,基因序列[ATT]7-16,已经发现10个等位基因,片段长度239bp~260bp。引物序列为:5'-TCA TTA ATC TAG CTTTTA AAA ACA A-3'和5'-AGA CCC AGT TGA TGC AAT GT-3’。GD值0.5~0. 65,基因频率见表。