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羊膜腔穿刺术与绒毛膜的活组织检查:检测人类

发布时间:2016-05-17 点击:
居住在Minneapolis的Anderson夫妇,正准备生第一胎。在Donald及Laura Anderson的家族中均无遗传异常,但考虑到Laura的年龄-38岁,他们决定检查胎儿是否为非整倍体。
图1  一位医生正在从一位孕妇的羊膜腔抽取羊水样本,用来进行染色体及生物化学异常的产前诊断
图2  羊膜腔穿刺术及染色体和生物化学异常产前诊断的方法。
 
Laura的医生做了一项称为羊膜腔穿刺术 ( amniocentesis)的检查。通过一支插入Laura腹部的 针筒,从发育中胎儿周围的腔内抽出少量液体(图 1)。这个腔被称为羊膜腔,被一层膜包围。为了避免 检查中出现不适,Laura接受了局部麻醉。通过超声 波扫描引导针头的定位,抽出一些羊水。羊水中包 含着一些从胎儿身上脱落的有核的细胞,就可以确 定胎儿的核型(图2)。通常通过离心将胎儿细胞从 羊水中分离纯化,细胞随后被培养几天至几周。细 胞学分析会揭示胎儿是否为非整倍体。对羊水进行 附加的检测,可发现其他异常,包括神经管缺陷和 一些突变。所有这些检测结果出来需3个星期。对 Laura而言,未发现任何异常,羊膜腔穿刺后20周, 她生下了一个健康女婴。
 
绒毛膜的活组织检查(chorionic biopsy)是另一 个检测胎儿是否有染色体异常的方法。绒毛膜是与 子宫壁相互作用的包裹胎儿的膜,最终形成胎盘。 伸人子宫壁的微小绒毛膜凸起称为绒毛。妊娠10~ 11周时,在胎盘形成前,通过一根由子宫颈伸入子 宫的中空塑料管取出部分绒毛样品。管的伸入由超 声波扫描引导,到达指定位置后,可吸取得到一小 部分物质。这部分物质是母子组织的混合物。当这 些物质通过解剖分离后,胎儿细胞被用于分析是否有染色体异常。
 
绒毛膜的活组织检查可在羊膜腔穿刺术之前 进行(妊娠10~11周,后者为14~16周),但不及后者可靠。此外,与后者相比导致流产的比例也稍高, 为2%—3%。出于以上原因,它只用于极有可能有遗传异常的妊娠中。对常规怀孕,如Laura Anderson的 例子,建议采用羊膜腔穿刺术。