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为什么会存在基因突变

发布时间:2016-05-17 点击:
前面已经提到,国际通用的亲子鉴定标记为核STR,原则上这种标记应该非常稳定。但是根据实际检案发现,STR这种标记容易产生突变,国外报道突变率约为1%左右,鉴定中心的检测数据略高于1%,大概在1.4%左右,可能也是因为目前都在使用进口试剂盒的原因。进口试剂盒主要是针对白种人设计的,在白种人中突变率要低于亚洲人。
 
产生突变有两种情况,一种是亲代将DNA传递给孩子的过程中,发生的突变,这是实际存在的突变;这种突变,尽管父母亲都可能发生,但是前文也曾提到过,形成受精卵的时候,是精子的头部与完整的卵细胞结合,所以精子中的DNA不如卵子稳定,与卵细胞相比,较容易发生突变,如附表4。
附表4显示,对于父子的单亲亲子鉴定,,联合使用18个位点的两个试剂盒进行检测,只有D13S317这个位点显示父子结果不一致。而后使用Y染色体试剂盒再次进行验证,如附表5所示。
附表5显示,父子两人在Y染色体上的检测结果完全一致。
通过附表5的证明可以确认,附表4中的D13S317这个位点,是由于突变造成的。
另外一种虽然称之为突变,只是在实验过程中,由于某种试剂盒或酶而产生的实验系统误差,也就是说只要使用同一种试剂盒,无论谁做这样的样本,或者是采用不同的样本,做出来的结果都存在这样的系统误差。因为从结果来看,显示的是父子有一个位点不一致,所以也称为突变,实际应该是系统误差。这种情况可以换一种试剂盒或者换一种酶,系统误差是可以排除或者避免的。但是这种情况,也是在实际检案中发现和解决的,不经检测或者不换试剂盒检测,是发现不了的
 
从检测结果中,第一次用Promega公司的PowerPlex试剂盒来做,父亲的结果是21/21,孩子的结果是23/23,在这个位点上父子结果不相符。而换用AB公司的Identifiler试剂盒检测,在FGA这个位点,父亲的结果是19/21,而孩子的结果是19/23,即在这个位点上是相符的。这个例子就是因为试剂盒的原因而导致的系统误差。